[ad_1]
Down sendromlu bireylerde bildiğiniz suretiyle benzer fizyolojik özellikler bulunuyor. Peki kromozom farklılığı nasıl oluyor da bu belirgin fizyolojik özellikleri şekillendirebiliyor?
Bu suali Genetik Mühendisi Dilara Sarı‘ya yönelttik. Kendisi Instagram, Twitter ve YouTube‘da genetik araştırmalar, biyolojik sistemler, bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor.
Bu kez HAKANSEYHAN’ya konuk olarak fazlaca sayıda okuyucumuzu mühim bir genetik bilim mevzusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım’ın cevapları:
Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının sebebi nedir?
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Doğrusu 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak adlandırılır. Down sendromu çoğu zaman 21. kromozomda trizomi doğrusu trio olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.
Değişik Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar arasındaki farklar tam olarak nedir?
Mozaik Down sendromu durumunda ilk döllenmede aslen 46 kromozom bulunurken sonradan gelişen bir anomaliden dolayı bazı hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin bazı hücreleri 46 bazı hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en belirgin olduğu bölgeler sendromdan en fazlaca etkilenen bölgelerdir. Mesela sinir sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ seviyesi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile aynı gelişebilir. Eğer kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.
Translokasyon Down sendromu ise en ender gözlemlenen, vakaların %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Öteki çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom parçası 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir başka serbesttir ve kromozom çiftine yapışmış olur.
Peki benzer fizyolojik görünüme sebep olan şey nedir?
Hücrelerde fazladan genetik materyal bulunmaktadır. Bu materyal fazlalığı öteki anomalilerde de olduğu benzer biçimde kendine özgü fizyolojik deformasyonlar ve gelişimsel sıkıntılar yaratmakta ve ferdin dış görünüşünü etkilemektedir.
Down sendromu için bu 21. kromozomdaki extra genetik materyal bilhassa baş bölgesinde belirli bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fizyolojik olarak değişiklik yaratır. Ufak bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, şekli arkadan düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa şekli, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fizyolojik olarak en fark edilen özelliklerdir.
Bununla birlikte bu bireyler kas hareket problemleri sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslen Down sendromuna haiz bireylerin hepsinin değişik ten, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden değişik bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın bilhassa baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına sebebiyet vermektedir.
Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişiklik bulunduğunu söylemiştik. Doğrusu düzgüsel ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fizyolojik emareleri daha azca olabilmektedir, tamamen hangi sistemin etkilendiğine bakılırsa emareler değişmiş olur. Bu sebeple yüz hatları tamamen öteki Down sendromlu fertleri fazlaca fazla andırmayabilir.
Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler. Kendisini toplumsal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: Instagram | Twitter | YouTube
Dilara Hanım yakında genetikle ilgili öteki sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalınca…
[ad_2]
