Leber Konjenital Amorozisi Tamamen Tarih Olabilir!

ABD’de hizmet vermekte olan Kaliforniya Üniversitesi bünyesinde çalışmalarını sürdüren bilim adamları, leber konjenital amorozisi (LCA) isminde “genetik körlük” ile ilgili dikkat çeken bir araştırma yaptılar. Meydana getirilen araştırmalar sonucunda, bebeklikte uygulanan retinoid tedavisinin erişkin bireylerde de işe yarayabileceği anlaşıldı. Uzmanlar, bu araştırmanın bebeklikte müdahale edilmeyen körlüğün yetişkinlik döneminde tedavi edilebileceği anlamına geldiğini söylüyorlar.

LCA, genler kanalıyla aktarılan kalıtsal bir hastalık. Retinadaki bir gen bozukluğundan meydana gelen hastalık, bebeklik döneminde oldukca azca görme yada asla görememe olarak kendini gösteriyor. Müdahale edilmediği takdirde de kalıcı körlüğe yol açıyor. İşte meydana getirilen son araştırma, LCA için uygulanan tekniklerin yalnızca bebeklik çağına hususi olmadığını gözler önüne sermiş oldu. Bu durum, görme yetisi olmayan insanlara yeni bir ümit olabilir.

Araştırmanın ne kadar etkili olduğu hemen hemen anlaşılamadı

Erişkin fareler üstünde emek verme meydana getiren bilim adamları, bebeklik döneminde uygulanan tedavi yöntemini yetişkinlere uyarladılar. Göze bileşik bileşenler enjekte eden uzmanlar, bu süreci yedi gün süresince devam ettirdiler. Tedavi tamamlandıktan sonraki 27 gün süresince farelerdeki davranışları inceleyen uzmanlar, tedaviden sonraki dokuzuncu gün itibarıyla netice almaya başladılar. Genetik körlük yaşayan erişkin fareler, ışığa tepki vermeye başlamışlardı. Kaliforniya Üniversitesi’nden Sunil Gandhi, elde edilmiş bulguların şaşırtıcı derecede iyi bulunduğunu ifade ediyor. Öyleki ki farelerin görmesini elde eden sinirlerin aktivitesi ilk aşamada 2 kat, tedaviden bir süre sonrasında ise 5 kat artmıştı.

Araştırma ümit verici olsa da mühim eksikleri var. Öyleki ki tedavi edilen farelerin görme düzeylerinin hangi seviyede olduğu tam olarak bilinmiyor. Uzmanlar şimdi de bu meselenin peşine düşmüş durumdalar. Yapılacak çalışamalar sonucunda farelerin ne denli görebildikleri tespit edilirse araştırmanın kapsamı genişletilebilir ve insanoğlu üstündeki testler de başlayabilir.